Trí tuệ nhân tạo (AI) đang hỗ trợ giải mã bài toán di truyền phức tạp của bệnh tâm thần phân liệt.

Jorge Garay Khoa học Ngày 11/8/2026 5:00 SÁNG AI đang giúp giải mã câu đố di truyền phức tạp của bệnh tâm thần phân liệt Những phát hiện gần đây cung cấp một trong những bức tranh chi tiết nhất từ trước đến nay về kiến trúc di truyền của bệnh tâm thần phân liệt, mở ra những hướng nghiên cứu mới về rối loạn này. Minh họa: Krit của Studio OMG/Getty Images CommentLoader Lưu bài viếtLưu bài viết này CommentLoader Lưu bài viếtLưu bài viết này Một trong những thách thức lớn nhất trong di truyền học hiện đại là bệnh tâm thần phân liệt. Không giống như các bệnh gây ra bởi một đột biến duy nhất, rối loạn này dường như phát sinh từ sự kết hợp của hàng trăm biến thể di truyền, mỗi biến thể có những tác động nhỏ đến các quá trình não khác nhau. Một số ảnh hưởng đến sự phát triển thần kinh, trong khi những biến thể khác làm thay đổi sự giao tiếp giữa các tế bào thần kinh hoặc cách tổ chức các kết nối não bộ. Cùng với nhau, chúng góp phần vào nguy cơ phát triển bệnh. Để hiểu được kiến trúc di truyền phức tạp này, không chỉ cần xác định một nguyên nhân gốc rễ duy nhất của vấn đề. Các nhà khoa học cũng cần hiểu cách các gen tương tác với nhau và liệu chúng có tạo thành các mạng lưới sinh học có khả năng khuếch đại nguy cơ hay không. Để trả lời câu hỏi đó, họ phải sử dụng các mô hình tính toán dựa trên AI để tái tạo hoạt động phối hợp của hàng nghìn gen trong não người. Hiện tại, một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Genetics đã cung cấp một trong những bức tranh chi tiết nhất từ trước đến nay. Nhóm nghiên cứu đã xác định 766 gen liên quan đến bệnh tâm thần phân liệt, trong đó có 641 gen chưa từng xuất hiện trong các phân tích biểu hiện gen (transcriptomic) trước đây. Nhiều gen trong số này được xác định nhờ các tín hiệu điều hòa di truyền tầm xa – bằng chứng củng cố ý tưởng rằng các gen liên quan đến bệnh hoạt động như một mạng lưới liên kết chứ không phải là các yếu tố riêng lẻ. Các nhà nghiên cứu so sánh phát hiện này với việc bật đèn trong toàn bộ một khu phố. Cho đến nay, họ chỉ có thể quan sát một vài ngôi nhà được thắp sáng, nhưng giờ đây họ có thể nhận ra một phần lớn hơn nhiều trong bản đồ di truyền của căn bệnh. Thay vì hoạt động riêng lẻ, các biến thể dường như phối hợp và cùng nhau góp phần vào nguy cơ phát triển bệnh tâm thần phân liệt. Với một phần nền tảng đã được hé lộ, các nhà khoa học có thể điều tra chính xác hơn hành vi của bệnh và các phương pháp điều trị tiềm năng. Nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền từ hơn 102.000 người, cũng như các mẫu mô não từ sáu vùng não được lấy từ hàng trăm người hiến tặng. Các nhà nghiên cứu từ Viện Phát triển Não Lieber, Đại học Bari và hàng chục trung tâm tâm thần ở nhiều quốc gia đã tham gia vào dự án. Tổ chức Y tế Thế giới ước tính rằng bệnh tâm thần phân liệt ảnh hưởng đến khoảng 23 triệu người trên toàn thế giới – xấp xỉ một trong mỗi 345 người. Mặc dù các chuyên gia từ lâu đã nhận ra tầm quan trọng của di truyền, nhưng họ vẫn chưa biết cách các yếu tố sinh học đa dạng góp phần gây ra rối loạn này tương tác với nhau. Có tiền sử gia đình làm tăng nguy cơ, nhưng không quyết định bệnh. Một số người có người thân mắc bệnh nhưng không bao giờ phát triển bệnh, trong khi những người khác được chẩn đoán mà không có tiền sử gia đình nào được biết đến. Căn bệnh này làm thay đổi nhận thức của một người về thực tế và thường biểu hiện qua ảo giác và hoang tưởng. Nó cũng có thể dẫn đến cô lập xã hội, thiếu động lực, các vấn đề về chú ý, khó khăn về trí nhớ và rối loạn tư duy. Đối với nhiều nhà nghiên cứu, sự đa dạng của các triệu chứng này phản ánh chính xác sự phức tạp của các cơ chế sinh học tiềm ẩn gây ra rối loạn. Dường như không có một gen đơn lẻ nào chịu trách nhiệm, mà là một mạng lưới rộng lớn các quá trình tương tác. Bài viết này ban đầu xuất hiện trên WIRED en Español và đã được dịch từ tiếng Tây Ban Nha.