Nhà khoa học này đang góp phần xây dựng một bản đồ còn thiếu về tuổi thơ.

Năm 2017, bà Deanne Taylor đã tham dự một buổi thuyết trình tại Đại học Pennsylvania, cách văn phòng của bà không xa. Một nhà nghiên cứu đã công bố dự án Human Cell Atlas (Bản đồ Tế bào Người), một dự án đầy tham vọng nhằm lập bản đồ mọi tế bào trong cơ thể người. Bà Taylor đã rất ấn tượng, nhưng sau đó lại lo ngại. Khi các chi tiết được tiết lộ, bà phát hiện ra rằng các nhà nghiên cứu của dự án chỉ có kế hoạch nghiên cứu người trưởng thành. Bà cho biết: “Đó là lúc chuông báo động nhỏ của tôi vang lên. Không thể như vậy nữa.” Kể từ khi gia nhập Bệnh viện Nhi Philadelphia (CHOP) với tư cách giám đốc tin sinh học ba năm trước đó, bà Taylor đã thất vọng vì thiếu đầu tư vào nghiên cứu y học tập trung vào trẻ em. Bà cho rằng quan điểm phổ biến là trẻ em hoàn toàn giống người lớn thu nhỏ. Tuy nhiên, điều này không đúng. Các tế bào của trẻ em khác với tế bào của người lớn ở cách chúng biểu hiện gen – bật hoặc tắt, hoặc tăng giảm cường độ. Những biến đổi đó có thể gây ra các phản ứng khác biệt đáng kể và thậm chí gây tử vong đối với các loại thuốc mà người lớn dung nạp tốt. Buổi nói chuyện năm 2017 là khoảnh khắc mà bà Taylor không biết mình đã chờ đợi. Bà nhanh chóng biến mối lo ngại thành một chiến dịch, tham gia đội ngũ tình nguyện của Human Cell Atlas và giúp viết một phần về trẻ em cho một báo cáo phác thảo các mục tiêu và kế hoạch của nhóm. Sau đó, bà đã tập hợp một liên minh các nhà nghiên cứu nhi khoa từ nhiều bệnh viện để đóng góp vào dự án và dẫn đầu một bài báo năm 2019, trong đó nêu bật lý do cần nghiên cứu trẻ em – một nỗ lực nhằm thu hút thêm sự quan tâm và tài trợ cho lĩnh vực này. Bà nói: “Nó đã cắm một lá cờ xuống đất. Tại sao chúng ta không có các mô hình phát triển khỏe mạnh của trẻ em?” Cho đến nay, nỗ lực này đã mang lại kết quả. Năm 2021, Viện Y tế Quốc gia (NIH) đã trao khoản tài trợ 38,5 triệu USD cho Dự án Biểu hiện Gen-Mô Phát triển (dGTEx), một sáng kiến lớn nhằm thiết lập cơ sở dữ liệu toàn diện đầu tiên về mô nhi khoa khỏe mạnh. Dự án này lưu trữ các mẫu được thu thập từ những trẻ em khỏe mạnh đã qua đời và cha mẹ đồng ý hiến tặng cơ thể, đồng thời lập bản đồ cách các gen trong tất cả các hệ cơ quan chính được biểu hiện. Bà Taylor và nhóm của mình quản lý và chuẩn hóa thông tin liên quan đến từng mẫu mô hiến tặng, bao gồm tiền sử gia đình và các chi tiết về mẫu. Một nhóm riêng biệt thực hiện phân tích trên chính các mẫu, sau đó tất cả thông tin được kết hợp để tạo ra một cơ sở dữ liệu – một đường cơ sở về biểu hiện gen ở trẻ em. Đây là bước đầu tiên để cho phép nghiên cứu có thể nâng cao kiến thức của chúng ta về sự phát triển bình thường, bệnh tật, hiệu quả của thuốc và các hiện tượng khác. Nhóm dGTEx cuối cùng sẽ đưa dữ liệu của mình vào Human Cell Atlas, mà nhờ bà Taylor và nhiều đồng tác giả của bài báo năm 2019, hiện đã bao gồm một phần về nhi khoa. Trách nhiệm chính của bà Taylor có thể là thu thập và tổ chức dữ liệu cho dGTEx, nhưng các đồng nghiệp cho rằng bà cũng là người gắn kết các dự án nghiên cứu đa dạng lại với nhau. Điều này đặc biệt quan trọng đối với Human Cell Atlas, vốn phụ thuộc vào sự đóng góp từ một liên minh lỏng lẻo các nhà nghiên cứu, tất cả đều theo đuổi các mục tiêu riêng của mình. Bà Sarah Teichmann, đồng sáng lập Human Cell Atlas, cho biết: “Bà Deanne đã có một cái nhìn tổng thể và nói rằng, chúng ta không chỉ cần hiểu về thận nhi khoa hay não nhi khoa hay hệ miễn dịch nhi khoa. Chúng ta cần một cái nhìn toàn diện về sự phát triển nhi khoa. Bà ấy thể hiện tinh thần liên ngành đó.” Taylor mô tả sự nghiệp của mình là một "cuộc đi bộ ngẫu nhiên", được thúc đẩy bởi một cường độ đặc biệt mà giờ đây bà cho là do chứng tự kỷ và ADHD chưa được chẩn đoán. Năm 5 tuổi, bà bắt đầu đọc các tài liệu y học của mẹ. Đến năm 12 tuổi, bà đã mượn sách vật lý từ thư viện. Vật lý mang đến những bí ẩn cần giải quyết, và bà muốn hiểu cách mọi thứ vận hành. Taylor nhận bằng tiến sĩ về lý sinh vào năm 2001, nhưng được truyền cảm hứng từ Dự án Bộ gen Người (Human Genome Project) đang hoạt động vào thời điểm đó để thay đổi hướng đi và thực hiện nghiên cứu sau tiến sĩ tại Pfizer, viết mã để xử lý dữ liệu phức tạp trong nghiên cứu bệnh hiếm. Sau đó, bà chuyển sang lĩnh vực y học sinh sản, nơi bà làm việc trên một số chương trình máy tính đầu tiên để sàng lọc phôi tìm bất thường nhiễm sắc thể – nhiều chương trình trong số đó vẫn đang được sử dụng cho đến ngày nay. HANNAH YOON Mặc dù con đường sự nghiệp có vẻ quanh co này, Taylor cho biết trọng tâm của bà luôn là tìm hiểu lý do tại sao cùng một căn bệnh lại ảnh hưởng đến mỗi người một cách khác nhau. Làm thế nào mà hai người có thể mang cùng một biến thể gen liên quan đến bệnh, nhưng chỉ một người bị bệnh? Dự án Bản đồ Tế bào Người (Human Cell Atlas) – bao gồm tất cả dữ liệu từ dGTEx và các dự án khác – cuối cùng có thể giúp các nhà nghiên cứu tìm ra câu trả lời. Nỗ lực này là một sự mở rộng tự nhiên của Dự án Bộ gen Người. Sáng kiến đó, kết thúc vào năm 2003, đã giúp các nhà nghiên cứu liên kết các gen cụ thể với các bệnh cụ thể. Nhưng một bản đồ bộ gen giống như một bộ dụng cụ tự lắp ráp với tất cả các bộ phận mà không có hướng dẫn lắp ráp. Nó không cho biết các tế bào sử dụng từng gen ở đâu và như thế nào trong cơ thể. Suy cho cùng, "chúng ta chỉ là những đứa trẻ lớn hơn," Taylor nói. "Bằng cách bỏ qua khía cạnh nhi khoa, tôi nghĩ mọi người đang bỏ lỡ một cơ hội can thiệp vào bệnh tật ở người." Để làm được điều đó, cần biết cách các gen được biểu hiện. Biểu hiện gen thường liên quan đến việc tạo ra một protein thực hiện một công việc cụ thể trong cơ thể, như xây dựng mô hoặc gửi tín hiệu. Không giống như DNA, phần lớn vẫn giữ nguyên trong suốt cuộc đời, cách các gen trong DNA được biểu hiện thay đổi khi chúng ta phát triển. Sự khác biệt trong biểu hiện gen có thể quyết định liệu một liệu pháp có hiệu quả hay không – hoặc có thể gây hại nhiều hơn là có lợi. Do cách các gen tim được biểu hiện ở trẻ em, thuốc hóa trị không chỉ có thể tấn công khối u mà còn tấn công tim đang phát triển của trẻ, có khả năng gây tổn thương suốt đời. Các phương pháp điều trị khác có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể, đôi khi gây ra phản ứng hệ miễn dịch có thể đảo ngược nhưng có khả năng gây tử vong được gọi là hội chứng giải phóng cytokine. Cơ sở dữ liệu dGTEx nhằm mục đích tạo ra một đường cơ sở cho biểu hiện gen ở trẻ em – một bản đồ phân tử về cách khoảng 20.000 gen của cơ thể thực hiện công việc của chúng trong các tế bào mô khỏe mạnh. Đây chỉ là một trong những hợp tác mà Taylor quản lý. Bà là điều tra viên chính cho Dự án Dữ liệu Kids First Re.