Mô hình AI liên kết đột biến khối u với phản ứng điều trị

Mô hình AI liên kết đột biến khối u với phản ứng điều trị Mô hình sử dụng DNA khối u để dự đoán kết quả điều trị miễn dịch và hóa trị trên nhiều loại ung thư Hình minh họa này cho thấy một tế bào ung thư và một chuỗi DNA. Trong một nghiên cứu mới, các nhà nghiên cứu của Đại học California San Diego (UC San Diego) giới thiệu một công cụ AI có thể giúp chuyển đổi gen của khối u thành các dự đoán có thể hành động về cách khối u đó sẽ phản ứng với điều trị. Ảnh: iStock/CIPhotos Bài viết của: Miles Martin - milesmartin@ucsd.edu Ngày xuất bản 26/5/2026 Bài viết của: Miles Martin - milesmartin@ucsd.edu Các chủ đề được đề cập: Ung thư Liệu pháp ung thư AI Kháng điều trị Chia sẻ bài viết này: Chia sẻ câu chuyện này trên Linkedin Chia sẻ câu chuyện này trên Facebook Chia sẻ câu chuyện này trên Threads Chia sẻ câu chuyện này trên Twitter Chia sẻ câu chuyện này qua email Nội dung bài viết Những điểm chính * Các khối u ung thư thường chứa nhiều đột biến, nhưng các bác sĩ vẫn có những công cụ hạn chế để giải thích chúng nhằm lựa chọn phương pháp điều trị. * Một công cụ AI mới được UC San Diego phát hiện đã cải thiện khả năng dự đoán cách nhiều loại ung thư có thể phản ứng với điều trị. * Phương pháp này có thể giúp việc xét nghiệm DNA khối u có ý nghĩa lâm sàng hơn. Các nhà nghiên cứu tại Đại học California San Diego đã phát triển một mô hình trí tuệ nhân tạo (AI) mới có thể chuyển đổi hồ sơ di truyền phức tạp của khối u thành các dự đoán về cách ung thư đó có thể phản ứng với điều trị. Mô hình, được gọi là MutationProjector, đã được huấn luyện trên dữ liệu bộ gen từ hơn 30.000 khối u thuộc 10 loại ung thư rắn và đưa ra một khuôn khổ mới để liên kết các đột biến ung thư với các con đường sinh học thúc đẩy phản ứng điều trị. Mô hình được mô tả trong một nghiên cứu mới, công bố trên tạp chí Cancer Discovery của Hiệp hội Nghiên cứu Ung thư Hoa Kỳ, trong đó các nhà nghiên cứu đã xác thực phương pháp này bằng cách thử nghiệm trên nhiều nhóm bệnh nhân độc lập. Tiến sĩ Trey Ideker, giáo sư y khoa tại Trường Y UC San Diego và giám đốc Viện Dữ liệu lớn tại Đại học Oxford, cho biết: “Giải trình tự gen đã trở thành thường quy trong chăm sóc ung thư, nhưng chúng ta vẫn gặp khó khăn trong việc giải thích đầy đủ nhiều đột biến được tìm thấy trong khối u của bệnh nhân”. Tiến sĩ Ideker cũng có một vị trí thứ hai tại Trường Kỹ thuật UC San Diego và là thành viên của Trung tâm Ung thư Moores UC San Diego. “Mục tiêu của chúng tôi với MutationProjector là xây dựng một mô hình đa năng có thể học hỏi từ hàng chục nghìn bộ gen khối u và biến các mẫu đột biến đó thành các dự đoán chính xác hơn về phản ứng điều trị.” Sau khi chẩn đoán ung thư, một trong những bước tiếp theo thường là xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm này giúp bác sĩ phân loại khối u và quyết định phương pháp điều trị. Xét nghiệm di truyền có chi phí tương đối thấp, nhanh chóng và có hiệu quả cao trong các trường hợp có dấu ấn sinh học di truyền đã được xác nhận. Tuy nhiên, những trường hợp này còn hạn chế, vì việc phân tầng điều trị hiện nay chỉ dựa trên một số ít dấu ấn sinh học đã biết. Hiện tại, chỉ khoảng 8% trường hợp được điều trị thành công bằng liệu pháp được FDA (Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ) phê duyệt dựa trên yếu tố di truyền. Trey Ideker là giáo sư y khoa tại Trường Y UC San Diego và giám đốc Viện Dữ liệu lớn tại Đại học Oxford. Ảnh: Erik Jepsen/UC San Diego. Không giống như các phương pháp hiện có dựa vào một số ít dấu ấn sinh học, MutationProjector phân tích sự kết hợp rộng hơn của các biến đổi di truyền có trong khối u. Sau đó, mô hình sử dụng thông tin này để tạo ra một biểu diễn cô đọng về trạng thái sinh học của khối u, giúp các nhà nghiên cứu giải thích những con đường phân tử nào có thể bị gián đoạn và, từ đó, xác định phương pháp điều trị nào có thể hiệu quả nhất. Trên nhiều nhóm bệnh nhân ung thư độc lập, bao gồm cả những người mắc ung thư bàng quang, ung thư phổi và u ác tính, MutationProjector đã đạt hoặc vượt qua các phương pháp hiện có trong việc dự đoán phản ứng với các phương pháp điều trị miễn dịch và hóa trị liệu phổ biến. Mô hình cũng xác định cả các dấu ấn sinh học đã biết và không mong đợi liên quan đến kết quả điều trị, điều này có thể giúp cải thiện các phương pháp xét nghiệm di truyền và phân tầng bệnh nhân hiện tại. Tác giả chính của nghiên cứu, JungHo Kong, là nhà nghiên cứu sau tiến sĩ tại Trường Y UC San Diego. Tiến sĩ JungHo Kong, tác giả chính của nghiên cứu và là nhà nghiên cứu sau tiến sĩ tại Khoa Y thuộc Trường Y UC San Diego, cho biết: "Nhiều đột biến ung thư hiếm khi xuất hiện riêng lẻ, điều này khiến việc nghiên cứu từng đột biến trở nên khó khăn. Bằng cách đào tạo trước trên một bộ sưu tập lớn các khối u và tích hợp kiến thức mạng lưới phân tử, MutationProjector có thể phát hiện các mẫu mà các phương pháp dấu ấn sinh học thông thường dễ bỏ sót. Điều đó mang lại cho chúng ta một cách để chuyển từ danh sách dài các đột biến sang hiểu biết chức năng hơn về khối u". Các nhà nghiên cứu nhấn mạnh rằng mô hình này là một công cụ hữu ích.